通過(guò)構(gòu)建覆蓋戰(zhàn)略決策層、管理執(zhí)行層和業(yè)務(wù)運(yùn)營(yíng)層的全價(jià)值鏈ESG治理體系,積極實(shí)踐對(duì)ESG風(fēng)險(xiǎn)機(jī)遇的穿透式管理,賦能全產(chǎn)業(yè)鏈可持續(xù)發(fā)展。
作為中國(guó)第三方檢測(cè)與認(rèn)證服務(wù)的開(kāi)拓者和領(lǐng)先者,CTI華測(cè)檢測(cè)為全球客戶(hù)提供一站式檢驗(yàn)、測(cè)試、校準(zhǔn)、認(rèn)證及技術(shù)服務(wù)。
服務(wù)能力已全面覆蓋到紡織服裝及鞋包、嬰童玩具及家居生活、電子電器、醫(yī)學(xué)健康、食品及農(nóng)產(chǎn)品……等行業(yè)的供應(yīng)鏈上下游。
全面保障品質(zhì)與安全,推動(dòng)合規(guī)與創(chuàng)新,彰顯品牌競(jìng)爭(zhēng)力,實(shí)現(xiàn)更高質(zhì)量、更健康、更安全、更綠色的可持續(xù)發(fā)展。
CTI華測(cè)檢測(cè)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室按照國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、ISO15189及CAP等法規(guī)和標(biāo)準(zhǔn)設(shè)立,采用國(guó)際知名研究機(jī)構(gòu)的先進(jìn)管理體系,與全球頂尖醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)開(kāi)展廣泛合作,為您提供醫(yī)學(xué)檢測(cè)相關(guān)的遺傳性疾病檢測(cè)服務(wù)。
現(xiàn)代的遺傳病指遺傳物質(zhì)改變(基因突變或染色體變異)所導(dǎo)致的疾病,具有垂直傳遞(上下代之間的傳遞,不延伸至無(wú)親緣關(guān)系的個(gè)體,不是個(gè)體之間的水平傳遞)的特征。發(fā)生在生殖細(xì)胞(包括受精卵細(xì)胞)中的遺傳物質(zhì)改變,可以在上下代之間傳遞,疾病表現(xiàn)出垂直傳遞的特征;而發(fā)生在體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)改變,通常不在上下代之間傳遞,但在細(xì)胞分裂過(guò)程中,可以將突變傳遞給子代細(xì)胞,導(dǎo)致體細(xì)胞遺傳?。ㄈ缒[瘤)的發(fā)生。因此遺傳病相關(guān)檢測(cè)/風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估顯得尤為重要。
CTI華測(cè)檢測(cè)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室按照國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、ISO15189及CAP等法規(guī)和標(biāo)準(zhǔn)設(shè)立,采用國(guó)際知名研究機(jī)構(gòu)的先進(jìn)管理體系,與全球頂尖醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)開(kāi)展廣泛合作,為您提供遺傳性疾病檢測(cè)/風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估服務(wù)。
? 服務(wù)內(nèi)容
檢測(cè)項(xiàng)目
本檢測(cè)采用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì) BRCA1/2 雙基因全外顯子及部分內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行高深度測(cè)序。
檢測(cè)意義
全面精準(zhǔn)地檢測(cè) BRCA1/2 雙基因與癌癥臨床有關(guān)的基因突變、讀碼框插入或缺失突變等變異,并對(duì) PARP 抑制劑、家族性遺傳腫瘤綜合征致病與攜帶情況進(jìn)行綜合評(píng)估。
適用人群
? 相關(guān)腫瘤家族史
? 關(guān)注遺傳的健康人群等
檢測(cè)項(xiàng)目
評(píng)估結(jié)直腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌等的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
檢測(cè)意義
林奇綜合征也叫Lynch綜合征(Lynch Syndrome,LS),是一種常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征,由錯(cuò)配修復(fù)基因的胚系突變所致,可以導(dǎo)致結(jié)直腸及胃、小腸、肝膽、膀胱、輸尿管、卵巢、子宮、皮膚等多個(gè)部位發(fā)生腫瘤,占所有結(jié)直腸癌患者的2%~4%,是最常見(jiàn)的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征,可導(dǎo)致家族中多人罹患惡性腫瘤。
適用人群
? 相關(guān)腫瘤家族史
? 關(guān)注遺傳的健康人群等
檢測(cè)項(xiàng)目
本檢測(cè)采用高通量測(cè)序,評(píng)估腎癌綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
檢測(cè)意義
遺傳性腎癌綜合征約占腎癌診斷的4-6%,通常以常染色體顯性遺傳的方式在家族中流行。
適用人群
? 相關(guān)腫瘤家族史
? 關(guān)注遺傳的健康人群等
檢測(cè)項(xiàng)目
本檢測(cè)采用高通量測(cè)序,全面評(píng)估100多種腫瘤遺傳綜合征風(fēng)險(xiǎn)。
檢測(cè)意義
遺傳性腫瘤綜合征不同于常見(jiàn)疾病,具有獨(dú)特的臨床、病理及分子遺傳學(xué)特征,通常以常染色體顯性遺傳的方式在家族中流行。
適用人群
? 相關(guān)腫瘤家族史
? 關(guān)注遺傳的健康人群等
檢測(cè)項(xiàng)目
全外顯子基因檢測(cè)(Whole Exome Sequencing,WES),指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲,富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。該技術(shù)目前廣泛應(yīng)用在兒科或者成年疑似遺傳病患者,涉及全身各大系統(tǒng),為遺傳性疾病的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療提供了解決方案。
檢測(cè)意義
遺傳病的臨床診療存在諸多問(wèn)題,例如臨床表現(xiàn)多變而不典型,遺傳異質(zhì)性大;遺傳單病種發(fā)病率低但病種繁多,導(dǎo)致整體發(fā)病率較高;臨床診斷較難,易造成治療不當(dāng)或不及時(shí)。因此,對(duì)于遺傳性疾病來(lái)說(shuō),尋找和明確致病的基因突變是確診和治療的關(guān)鍵。近年來(lái)基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展迅速,其中,全面高效的全外顯子組測(cè)序 (WES) 在臨床上逐漸獲得了廣泛應(yīng)用,成為快速而有效的遺傳病精準(zhǔn)診斷方法之一。
適用人群
? 臨床上無(wú)法確診的疑難雜癥患者
? 一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者
? 具有非典型性疾病特征的患者
? 有遺傳病家族史的高危人群等
檢測(cè)項(xiàng)目
本檢測(cè)覆蓋人類(lèi)全部外顯子以及線(xiàn)粒體基因組,從根源獲知疾病的原因或潛在發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),為遺傳性疾病的診斷和預(yù)防提供依據(jù)。
檢測(cè)意義
遺傳性疾病的發(fā)生即人體的基因發(fā)生了可以遺傳的異常突變,遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展帶有隱蔽性,為臨床甄別帶來(lái)困難。
適用人群
? 臨床上無(wú)法確診的疑難雜癥患者
? 一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者
? 具有非典型性疾病特征的患者
? 有遺傳病家族史的高危人群等
? 希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦
? 想了解用藥安全的人群,特別是曾有過(guò)藥物不良反應(yīng)或有用藥不良反應(yīng)家族史的人群
? 希望了解自身遺傳密碼,重視健康管理的人群等
檢測(cè)項(xiàng)目
本檢測(cè)圍繞導(dǎo)致疾病的異?;蛭稽c(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),從根源獲知疾病的原因或潛在發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),為遺傳性疾病的診斷和預(yù)防提供依據(jù)。
檢測(cè)意義
遺傳性疾病的發(fā)生即人體的基因發(fā)生了可以遺傳的異常突變,遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展帶有隱蔽性,為臨床甄別帶來(lái)困難。
適用人群
? 臨床上無(wú)法確診的疑難雜癥患者
? 一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者
? 具有非典型性疾病特征的患者
? 有遺傳病家族史的高危人群等
? 希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦
? 想了解用藥安全的人群,特別是曾有過(guò)藥物不良反應(yīng)或有用藥不良反應(yīng)家族史的人群
? 希望了解自身遺傳密碼,重視健康管理的人群等
檢測(cè)項(xiàng)目
單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查是單一遺傳病攜帶者篩查的升級(jí)版,有別于傳統(tǒng)的單一病種逐一檢測(cè)的方式。擴(kuò)展性攜帶者篩查不針對(duì)特定人群和地域,能夠一次性篩查幾十甚至幾百種單基因病,篩檢效率更高,成本也更低。有助于在孕前或孕早期全面了解夫婦的遺傳背景,以評(píng)估其后代罹患多種遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn),從而為選擇最適宜的生育選項(xiàng)提供可靠的證據(jù)。本檢測(cè)目前可以一次性篩查 661 種生命早期發(fā)病、致死、致殘嚴(yán)重影響生存質(zhì)量的疾病。
檢測(cè)意義
單基因遺傳病現(xiàn)有約 8000多種,綜合發(fā)病率高達(dá) 1/100,大多數(shù)單基因遺傳病可致死、致畸、致殘。目前僅有 5% 有有效藥物,但治療費(fèi)用昂貴,及早通過(guò)檢測(cè)獲知后代的患病風(fēng)險(xiǎn),是預(yù)防單基因遺傳病的重要手段。
適用人群
? 有遺傳病家族史的高危人群等
? 希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦
? 服務(wù)流程
? 增值服務(wù)
1.學(xué)術(shù)交流:科普健康知識(shí),開(kāi)展多種形式的學(xué)術(shù)研討會(huì),促進(jìn)行業(yè)信息共享;
2.創(chuàng)新研發(fā):持續(xù)跟進(jìn)前沿醫(yī)學(xué)發(fā)展,貼近實(shí)際應(yīng)用需求,開(kāi)發(fā)升級(jí)檢測(cè)產(chǎn)品,推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展;
3.公益活動(dòng):承擔(dān)社會(huì)責(zé)任,惠及民眾健康,助力醫(yī)學(xué)發(fā)展。