?      服務(wù)背景

現(xiàn)代的遺傳病指遺傳物質(zhì)改變（基因突變或染色體變異）所導(dǎo)致的疾病，具有垂直傳遞（上下代之間的傳遞，不延伸至無(wú)親緣關(guān)系的個(gè)體，不是個(gè)體之間的水平傳遞）的特征。發(fā)生在生殖細(xì)胞（包括受精卵細(xì)胞）中的遺傳物質(zhì)改變，可以在上下代之間傳遞，疾病表現(xiàn)出垂直傳遞的特征；而發(fā)生在體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)改變，通常不在上下代之間傳遞，但在細(xì)胞分裂過(guò)程中，可以將突變傳遞給子代細(xì)胞，導(dǎo)致體細(xì)胞遺傳?。ㄈ缒[瘤）的發(fā)生。因此遺傳病相關(guān)檢測(cè)/風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估顯得尤為重要。

CTI華測(cè)檢測(cè)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室按照國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、ISO15189及CAP等法規(guī)和標(biāo)準(zhǔn)設(shè)立，采用國(guó)際知名研究機(jī)構(gòu)的先進(jìn)管理體系，與全球頂尖醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)開(kāi)展廣泛合作，為您提供遺傳性疾病檢測(cè)/風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估服務(wù)。

?      服務(wù)內(nèi)容

1. BRCA1/2遺傳性乳腺/卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

        檢測(cè)項(xiàng)目

本檢測(cè)采用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì) BRCA1/2 雙基因全外顯子及部分內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行高深度測(cè)序。

        檢測(cè)意義

全面精準(zhǔn)地檢測(cè) BRCA1/2 雙基因與癌癥臨床有關(guān)的基因突變、讀碼框插入或缺失突變等變異，并對(duì) PARP 抑制劑、家族性遺傳腫瘤綜合征致病與攜帶情況進(jìn)行綜合評(píng)估。

        適用人群

 ? 相關(guān)腫瘤家族史

 ? 關(guān)注遺傳的健康人群等

2. Lynch綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

        檢測(cè)項(xiàng)目

評(píng)估結(jié)直腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌等的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

        檢測(cè)意義

林奇綜合征也叫Lynch綜合征（Lynch  Syndrome,LS）,是一種常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，由錯(cuò)配修復(fù)基因的胚系突變所致，可以導(dǎo)致結(jié)直腸及胃、小腸、肝膽、膀胱、輸尿管、卵巢、子宮、皮膚等多個(gè)部位發(fā)生腫瘤，占所有結(jié)直腸癌患者的2%~4%，是最常見(jiàn)的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征，可導(dǎo)致家族中多人罹患惡性腫瘤。

        適用人群

 ? 相關(guān)腫瘤家族史

 ? 關(guān)注遺傳的健康人群等

3. 遺傳性腎癌綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

        檢測(cè)項(xiàng)目

本檢測(cè)采用高通量測(cè)序，評(píng)估腎癌綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

        檢測(cè)意義

       遺傳性腎癌綜合征約占腎癌診斷的4-6%，通常以常染色體顯性遺傳的方式在家族中流行。

        適用人群

 ? 相關(guān)腫瘤家族史

 ? 關(guān)注遺傳的健康人群等

4. 遺傳性腫瘤綜合征全面風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

        檢測(cè)項(xiàng)目

本檢測(cè)采用高通量測(cè)序，全面評(píng)估100多種腫瘤遺傳綜合征風(fēng)險(xiǎn)。

        檢測(cè)意義

       遺傳性腫瘤綜合征不同于常見(jiàn)疾病，具有獨(dú)特的臨床、病理及分子遺傳學(xué)特征，通常以常染色體顯性遺傳的方式在家族中流行。

        適用人群

 ? 相關(guān)腫瘤家族史

 ? 關(guān)注遺傳的健康人群等

5. 全外顯子基因檢測(cè)（遺傳）

        檢測(cè)項(xiàng)目

全外顯子基因檢測(cè)（Whole Exome Sequencing，WES），指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲，富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。該技術(shù)目前廣泛應(yīng)用在兒科或者成年疑似遺傳病患者，涉及全身各大系統(tǒng)，為遺傳性疾病的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療提供了解決方案。

        檢測(cè)意義

遺傳病的臨床診療存在諸多問(wèn)題，例如臨床表現(xiàn)多變而不典型，遺傳異質(zhì)性大；遺傳單病種發(fā)病率低但病種繁多，導(dǎo)致整體發(fā)病率較高；臨床診斷較難，易造成治療不當(dāng)或不及時(shí)。因此，對(duì)于遺傳性疾病來(lái)說(shuō)，尋找和明確致病的基因突變是確診和治療的關(guān)鍵。近年來(lái)基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展迅速，其中，全面高效的全外顯子組測(cè)序 (WES) 在臨床上逐漸獲得了廣泛應(yīng)用，成為快速而有效的遺傳病精準(zhǔn)診斷方法之一。

        適用人群

 ? 臨床上無(wú)法確診的疑難雜癥患者

 ? 一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者

 ? 具有非典型性疾病特征的患者

 ? 有遺傳病家族史的高危人群等

6. 全外顯子+線(xiàn)粒體基因組

        檢測(cè)項(xiàng)目

本檢測(cè)覆蓋人類(lèi)全部外顯子以及線(xiàn)粒體基因組，從根源獲知疾病的原因或潛在發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，為遺傳性疾病的診斷和預(yù)防提供依據(jù)。

        檢測(cè)意義

遺傳性疾病的發(fā)生即人體的基因發(fā)生了可以遺傳的異常突變，遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展帶有隱蔽性，為臨床甄別帶來(lái)困難。

        適用人群

 ? 臨床上無(wú)法確診的疑難雜癥患者

 ? 一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者

 ? 具有非典型性疾病特征的患者

 ? 有遺傳病家族史的高危人群等

 ? 希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦

 ? 想了解用藥安全的人群，特別是曾有過(guò)藥物不良反應(yīng)或有用藥不良反應(yīng)家族史的人群

 ? 希望了解自身遺傳密碼，重視健康管理的人群等

7. 遺傳病性疾病篩查

        檢測(cè)項(xiàng)目

本檢測(cè)圍繞導(dǎo)致疾病的異?；蛭稽c(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，從根源獲知疾病的原因或潛在發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，為遺傳性疾病的診斷和預(yù)防提供依據(jù)。

        檢測(cè)意義

遺傳性疾病的發(fā)生即人體的基因發(fā)生了可以遺傳的異常突變，遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展帶有隱蔽性，為臨床甄別帶來(lái)困難。

        適用人群

 ? 臨床上無(wú)法確診的疑難雜癥患者

 ? 一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者

 ? 具有非典型性疾病特征的患者

 ? 有遺傳病家族史的高危人群等

 ? 希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦

 ? 想了解用藥安全的人群，特別是曾有過(guò)藥物不良反應(yīng)或有用藥不良反應(yīng)家族史的人群

 ? 希望了解自身遺傳密碼，重視健康管理的人群等

8. 單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查

        檢測(cè)項(xiàng)目

單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查是單一遺傳病攜帶者篩查的升級(jí)版，有別于傳統(tǒng)的單一病種逐一檢測(cè)的方式。擴(kuò)展性攜帶者篩查不針對(duì)特定人群和地域，能夠一次性篩查幾十甚至幾百種單基因病，篩檢效率更高，成本也更低。有助于在孕前或孕早期全面了解夫婦的遺傳背景，以評(píng)估其后代罹患多種遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而為選擇最適宜的生育選項(xiàng)提供可靠的證據(jù)。本檢測(cè)目前可以一次性篩查 661 種生命早期發(fā)病、致死、致殘嚴(yán)重影響生存質(zhì)量的疾病。

        檢測(cè)意義

單基因遺傳病現(xiàn)有約 8000多種，綜合發(fā)病率高達(dá) 1/100，大多數(shù)單基因遺傳病可致死、致畸、致殘。目前僅有 5% 有有效藥物，但治療費(fèi)用昂貴，及早通過(guò)檢測(cè)獲知后代的患病風(fēng)險(xiǎn)，是預(yù)防單基因遺傳病的重要手段。

        適用人群

 ? 有遺傳病家族史的高危人群等

 ? 希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦

?      服務(wù)流程

?      增值服務(wù)

1.學(xué)術(shù)交流：科普健康知識(shí)，開(kāi)展多種形式的學(xué)術(shù)研討會(huì)，促進(jìn)行業(yè)信息共享；
2.創(chuàng)新研發(fā)：持續(xù)跟進(jìn)前沿醫(yī)學(xué)發(fā)展，貼近實(shí)際應(yīng)用需求，開(kāi)發(fā)升級(jí)檢測(cè)產(chǎn)品，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展；
3.公益活動(dòng)：承擔(dān)社會(huì)責(zé)任，惠及民眾健康，助力醫(yī)學(xué)發(fā)展。